Usuwanie rozstępów
10% spełniło kryteria rozpoznania Boreliozy, u 12 pacjentów tj. usuwanie rozstępów ustalono etiologię wirusową, (HSV – 4, VZV – 6, EBV 2), u trzech pacjentów (4%) ustalono inną etiologię (zapalenie ucha 1, vasculitis 1, guz -1). U 47 pacjentów (68%) rozpoznano idiopatyczne porażenie Bella. Płyn mózgowo-rdzeniowy zbadano u 54 pacjentów, ENG wykonano u 28 pacjentów w ciągu 10-60 dni od wystąpienia pierwszych objawów niedowładu mięsni twarzy – u dwóch pacjentów nie uzyskano odpowiedzi z mięśnia okrężnego oka – u obu obserwowano prawie pełne ustąpienie niedowładu, u 3 pacjentów obserwowano redukcję amplitudy CMAP w mięśniu okrężnym oka do poniżej 30% wartości prawidłowej – u wszystkich z nich obserwowano pełne wyzdrowienie.
U pacjentów z porażeniem n.
Dyskusja. W ostatnim okresie wykazano, że gigaxonina łączy się z białkiem mikrotubuli MAP1B i jest zaangażowana w utrzymywanie integralności cytoszkieletu. Znane są co najmniej 2 różne mutacje zidentyfikowane u pacjentów z GAN mogą powodować utratę połączeń gigaxoniny z białkiem MAP1B. W dodatku u pacjentów z GAN depolaryzacja mikrotubuli indukuje agregacje wewnątrzkomórkowych tubuli vimentyny.
Cytopatie mitochondrialne są genetycznie i fenotypowo zróżnicowaną grupą schorzeń spowodowanych nieprawidłowościami w budowie i funkcji enzymów łańcucha oddechowego w mitochondriach. Przedstawiamy 5 przypadków, w których rozpoznanie cytopatii mitochondrialnej postawiono w oparciu o wykrycie podwyższonego poziomu kwasu mlekowego w surowicy oraz wykrycie włókien szmatowatych w bioptatach mięśni. U trzech pacjentek obserwowano opadanie powiek oraz zaburzenia ruchomości gałek ocznych, u trzech pacjentek osłabienie i męczliwość mięśni, u jednej pacjentki obserwowano postępującą encefalopatię, a u jednej paraparezę spastyczną. Pacjentkom postawiono rozpoznanie zespołu Kearns-Sayre’a, zespołu MELAS, przewlekłej postępującej oftalmoplegii zewnętrznej oraz rodzinnego porażenia spastycznego. frezarka fx Doboszka lektury jasno publikuje nierdzewne cuda.
Dyskusja. W ostatnim okresie wykazano, że gigaxonina łączy się z białkiem mikrotubuli MAP1B i jest zaangażowana w utrzymywanie integralności cytoszkieletu. Znane są co najmniej 2 różne mutacje zidentyfikowane u pacjentów z GAN mogą powodować utratę połączeń gigaxoniny z białkiem MAP1B. W dodatku u pacjentów z GAN depolaryzacja mikrotubuli indukuje agregacje wewnątrzkomórkowych tubuli vimentyny.
Cytopatie mitochondrialne są genetycznie i fenotypowo zróżnicowaną grupą schorzeń spowodowanych nieprawidłowościami w budowie i funkcji enzymów łańcucha oddechowego w mitochondriach. Przedstawiamy 5 przypadków, w których rozpoznanie cytopatii mitochondrialnej postawiono w oparciu o wykrycie podwyższonego poziomu kwasu mlekowego w surowicy oraz wykrycie włókien szmatowatych w bioptatach mięśni. U trzech pacjentek obserwowano opadanie powiek oraz zaburzenia ruchomości gałek ocznych, u trzech pacjentek osłabienie i męczliwość mięśni, u jednej pacjentki obserwowano postępującą encefalopatię, a u jednej paraparezę spastyczną. Pacjentkom postawiono rozpoznanie zespołu Kearns-Sayre’a, zespołu MELAS, przewlekłej postępującej oftalmoplegii zewnętrznej oraz rodzinnego porażenia spastycznego. frezarka fx Doboszka lektury jasno publikuje nierdzewne cuda.